[베리타스알파=김하연 기자] 한림대학교(총장 김중수) 바이오메디컬학과 조윤신 교수가 공동 저자로 참여한 논문이 국제저명학술지인 네이처(Nature)지 5월 23일 온라인 판에 게재됐다고 이날 밝혔다. 

본 연구는 미국(BOARD institute)을 비롯한 다국적 연구진들과 국내 서울대병원, 국립보건연구원 및 한림대 등의 연구자들이 함께 국제공동연구컨소시엄을 구성하여 수행되었다.

본 연구의 연구자들은 차세대염기서열분석 방법을 이용한 제2형 당뇨병 환자군과 정상군 샘플들의 엑솜시퀀싱 분석을 통하여 제2형 당뇨병의 신규 희귀빈도 유전변이들을 발굴하였다. 본 연구에서 이용된 엑솜시퀀싱 방법은 유전체 내에서 단백질을 코딩하는 지역을 확인하여 이 지역에 존재하는 희귀빈도 유전변이를 찾아내는데 매우 유용하다.

본 연구는 5개 인종 (유럽, 동아시아, 남아시아, 미주 및 아프리카 인종) 제2형 당뇨병환자 20,791명과 정상인 24,440명에 대하여 수행된 세계 최대 규모의 엑솜시퀀싱 분석이다. 이 분석을 통하여 제2형 당뇨병 발생에 영향을 미치는 신규 희귀빈도 유전변이들이 확인되었고 이로부터 제2형 당뇨병 원인 유전자들이 규명되었다. 

또한, 본 연구로부터 아직 확인되지 못하고 있는 제2형 당뇨병에 대한 영향력이 큰 희귀빈도 유전변이들을 규명하기 위해서는 향후 75,000~185,000명의 환자들을 포함하는 엑솜시퀀싱 분석이 요구된다는 것을 시사하고 있다.

본 연구의 결과는 제2형 당뇨병에 관여하는 원인유전자에 대한 전반적인 이해를 하는데 기여할 것이며 이로부터 제2형 당뇨병을 치료하거나 혹은 질병의 발생을 저해할 수 있는 치료제 개발 등에 있어 활용 가치가 매우 높을 것으로 기대된다.   

조윤신 교수 /사진=한림대 제공
 
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